Με γονιδιακό τεστ η διάγνωση 20 κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων

Με ένα γενετικό τεστ, το CARDIO-ID, το οποίο βασίζεται στην εφαρμογή του Whole Genome Sequencing (WGS- πλήρης αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος), μπορεί να γίνει η διάγνωση 20 κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων, τα οποία αποτελούν την κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιαγγειακού θανάτου στους νέους, καθώς και της προδιάθεσης σε αυτά. Τα αποτελέσματα από την εφαρμογή του θα παρουσιαστούν στο 16ο Βορειοελλαδικό Καρδιολογικό Συνέδριο.
Για να γίνει το τεστ αυτό απομονώνεται DNA από το αίμα και γίνεται ανάλυση 22.000 γονιδίων, εκ των οποίων τα 174 συσχετίζονται με τα κληρονομούμενα καρδιαγγειακά νοσήματα, ενώ τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 2-2,5 μήνες. Να σημειωθεί ότι πρόκειται για ένα τεστ το κόστος του οποίου δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.
Τα αποτελέσματα από την εφαρμογή του τεστ, που θα παρουσιαστούν με προφορική ανακοίνωση στο 16ο Βορειοελλαδικό Καρδιολογικό Συνέδριο οι εργασίες του οποίου θα πραγματοποιηθούν 25-27/5, έδειξαν ότι σε έξι στους δέκα ασθενείς βρέθηκε παθογόνος μετάλλαξη σχετική με τη νόσο από την οποία πάσχουν. Επίσης σε τρεις στους δέκα με οικογενειακό ιστορικό και δύο στους οκτώ χωρίς οικογενειακό ιστορικό εντοπίστηκε μετάλλαξη σχετική με καρδιαγγειακό κληρονομικό νόσημα,με τις περισσότερες μεταλλάξεις να σχετίζονται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σύνδρομο Long QT.

ΠΗΓΗ