Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry, ερευνητές από το Ινστιτούτο Νευροεπιστήμης της Αϊόβα θέλησαν να κατανοήσουν καλύτερα γιατί οι διαταραχές φάσματος του αυτισμού είναι συχνότερες στα αγόρια.
«Είναι ήδη γνωστό ότι ο αυτισμός κυρίως επηρεάζει στο άρρεν φύλο, τέσσερα αγόρια για κάθε ένα κορίτσι. Δεν γνωρίζουμε γιατί η συγκεκριμένη διαταραχή προτιμά τα αγόρια», εξηγεί ο Τεντ Αντελ, διευθυντής του ινστιτούτου και συγγραφέας της μελέτης.
Πάντως, παρόμοια «προτίμηση» στο άρρεν φύλο έχουν και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, καθώς συγκεκριμένα γλωσσικά ελλείμματα.
Σχεδόν μία στις 200 περιπτώσεις αυτισμού αποδίδεται σε μια απάλειψη ενός τμήματος του DNA σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, δηλαδή σε «παραλλαγές αριθμού αντιγράφων» (CNV). Οι ερευνητές μελέτησαν ένα ζωικό μοντέλο στο οποίο έλειπε ακριβώς το ίδιο τμήμα DNA.
Τα ποντίκια ελέγχθηκαν για ανωμαλίες στην μάθηση της συμπεριφοράς της ανταμοιβής, δηλαδή να μάθουν να συνδέουν πράξης με ανταμοιβές. Αυτό το σύστημα μάθησης διαμεσολαβείται από το ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου, περιοχή που είναι διαταραγμένη στα άτομα με αυτισμό και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Αποκωδικοποιούν τον αυτισμό
Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι μόνο τα αρσενικά ποντίκια με την γενετική απάλειψη που σχετίζεται με τον αυτισμό είχαν μη φυσιολογική συμπεριφορά ανταμοιβής. Τα θηλυκά ποντίκια με την ίδια γενετική απάλειψη δεν επηρεάζονταν. Επιπλέον, οι διαφορές αυτές βάσει φύλου συνοδεύονταν και από διαφορές μεταξύ των δύο φύλων στο μονοπάτι μοριακής σηματοδότησης στο ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου.«Τα προβλήματα με τη μάθηση της ανταμοιβής εξηγούν εν μέρει γιατί τα άτομα με αυτισμό δεν αλληλεπιδρούν κοινωνικά. Διότι δεν αποκομίζουν ανταμοιβή από τη διαδικασία. Επίσης, εξηγεί γιατί τα άτομα με αυτισμό έχουν περιορισμένα ενδιαφέροντα, αφού θεωρούν ως ανταμοιβή περιορισμένα πράγματα, ενώ εξηγούνται και οι διαφορές στην μάθηση της γλώσσας, αφού το νευρικό κύκλωμα που εμπλέκεται στην διαδικασία της μάθησης της ανταμοιβής είναι το ίδιο που διαμεσολαβεί στην μάθηση της γλώσσας και την παραγωγή της», εξηγεί ο Δρ Αντελ.
Ένα από τα γονίδια που εμπεριέχονται στο χαμένο τμήμα του DNA κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ERK1. Η δραστηριότητά της επηρεάζει τη λειτουργία του ραβδωτού σώματος του εγκεφάλου. Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι τα αρσενικά ποντίκια που ήταν φορείς της γενετικής απάλειψης ειχαν αυξημένη ενεργοποίηση της πρωτεΐνης ERK1 στο ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου μαζί με μειωμένες ποσότητες μιας άλλης πρωτεΐνης που μειώνει την δράση της ERK1. Αντίθετα τα θηλυκά ποντίκια που ήταν φορείς της γενετικής απάλειψης δεν είχαν μια υπερδραστήρια ERK1. Πάντως, είχαν υψηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης από τα αρσενικά τρωκτικά.
Όλες αυτές οι διαφοροποιήσεις μεταξύ των δύο φύλων σημαίνουν ότι η σηματοδότηση της ERK1 είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη στα αρσενικά τρωκτικά. Η μελέτη έδειξε ακόμα ότι τα αρσενικά ποντίκια φορείς γενετικών τροποιποιήσεων που σχετίζονται με τον αυτισμό έχουν αυξημένη έκφραση ενός υποδοχέα της ντοπαμίνης, του D2. Ενώ στα θηλυκά ποντίκια δεν αυξάνονταν τα επίπεδα έκφρασής του.
Σύμφωνα με τον Δρ Αντελ, η ρισπεδιδόνη, μια εγκεκριμένη δραστική ουσία για την θεραπεία των συμπτωμάτων της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας στοχεύει τον D2 υποδοχέα της ντοπαμίνης.
«Πιστεύουμε ότι είμαστε σε καλό δρόμο στο να αναγνωρίσουμε τις υποκείμενες αιτίες των νευροαναπτυξιακών διαταραχών που κυρίως επηρεάζουν τα αγόρια και όπως φαίνεται εμπλέκεται το ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου και το σύστημα μάθησης της ανταμοιβής. Αυτά τα στοιχεία επηρεάζουν τον τρόπο που βλέπουμε τις υποκείμενες συμπεριφορικές διαφορές στον αυτισμό και πως μπορούμε να αναπτύξουμε συμπεριφορικές και φαρμακολογικές θεραπείες που θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ανθρώπων με αυτισμό», καταλήγει ο ερευνητής.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου